Генеалогический метод. Используемая символика. Правила составления родословных. Учимся составлять родословную и рисовать генеалогическое древо Генеалогическое дерево с заболеваниями

Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности.
А.С. Пушкин

Задачи урока: познакомить учащихся с генеалогическим методом изучения родословных; научить составлять родословную.

Оборудование: таблицы «Символика, принятая при построении древа жизни человека», «Родословная царской семьи».

I. Составление родословных

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний.

«У нас большей частью о предках ничего не знают, преданий рода не уважают...» – это написал И.Аксаков в то время, когда при Сенате существовал целый геральдический отдел, занимавшийся родословными дворян, а гостиные каждого имения украшали портреты предков.

Русский философ О.П. Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: «История рода должна давать нравственные уроки и задачи». Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит«заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать».

Учитель знакомит ребят с правилами работы по составлению родословных.

Правило первое

Работа над родословной бесконечна, она может продлиться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.

1. Очень быстро перед вами откроется огромное количество имен, поэтому нужно сразу завести толстую тетрадь с пронумерованными страницами и сделать в ней оглавление.
2. Приготовьте несколько папок для бумаг. В них вы будете хранить письма, фотографии, записки, документы и т.д.
3. Нужны цветные карандаши и фломастеры.
4. Ваш архив постепенно будет разрастаться, поэтому желательно сразу определить место, где вы его разместите. Тот, кто не поленится, вскоре найдет первые экспонаты для семейного музея: фотографии, личные вещи.
5. При возможности используйте фотоаппарат, видеокамеру, магнитофон.
6. Приобретите фотоальбом.

Правило второе

Все записи, в том числе и черновые, нужно вести аккуратно и как можно подробнее. Педагог предлагает детям начертить родословное древо и объясняет как это делать.

Возьмите карандаш, лист бумаги, нарисуйте квадратик (общепринятое символическое изображение: мужчины – квадрат, женщины – кружок). Справа внизу нарисуйте квадратик – это вы. Отметьте квадратик стрелкой и укажите свой возраст (например, 17 лет). Рядом нарисуйте символически вашего брата () и сестру (). Соедините себя, сестру и брата общей скобкой. Теперь обозначьте символами ваших родителей: отца, мать. Соедините их горизонтальной линией, символизирующей брак (рис. 1).

У ваших родителей могут быть братья и сестры. Допустим, у вашей матери есть брат и две сестры, у отца – два брата. Это ваши дяди и тети, внесите их в родословную (рис. 2).

Следующее старшее поколение – бабушки и дедушки по линии отца и матери. Они продолжают ваш чертеж вверх (рис. 3).

Обозначим цифрой 1 поколение дедушек и бабушек, цифрой 2 – поколение отцов и матерей, себя и своих братьев и сестер – цифрой 3. Мы символически изобразили три поколения вашей семьи.

Зная принцип построения родословной, вы можете теперь продолжить ее и по горизонтали, внося родственников своей будущей жены и вверх – по вертикали – прадедушек и прабабушек. Ну, а ниже линии, соединившей вас и вашу будущую жену, вы можете символически обозначить своих будущих детей (рис. 4).

У вас получилось дерево с сильно ветвящейся кроной. Можно, конечно, рисунок перевернуть и крону превратить в корневую систему. Ведь не случайно мы употребляем выражение «своими корнями мой род уходит...», «корнями я происхожу...». Словом, это не принципиально, как вы нарисуете дерево.

Правило третье

Ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей –четным. Число предков с каждым восходящим поколением удваивается: два родителя, четыре деда, восемь прадедов и т.д. Если этот ряд продолжить, то число предков в каждом восходящем поколении будет равно 2n , где n – величина, обозначающая число поколений.

Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства. Особенно наглядной эта связь становится, если рассмотреть ряд генеалогических древ, которые стали классическими и широко используются в генетике. Причем наглядность этих родословных обеспечивается четким наследованием какого-либо характерного признака. В качестве примера можно привести родословную европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории (рис. 5).

Эта родословная демонстрирует передачу наследственного заболевания гемофилии (нарушения свертываемости крови). Гемофилией страдают только лица мужского пола, в то время как женщины являются лишь носителями этого гена. Королева Виктория «наделила» гемофилией многих мужчин в своем роду, в том числе и цесаревича Алексея – сына Николая II и царицы Александры Федоровны (Алисы), унаследовавшей ген гемофилии от своей бабушки – королевы Виктории.

Правило четвертое

При заполнении родословного древа старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может быть, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер рано. Проставьте даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.

Надеюсь, что родители заинтересуются вашими исследованиями и помогут вам.

На первом начальном этапе составления родословной идет установление личностей – имен, фамилий, дат рождения и смерти. Вместе с именами предков начинаем собирать материал о них: воспоминания родственников, письма, фотографии. И вся дальнейшая работа будет сводиться не просто к родословной, а к истории твоего рода.

Задание № 1

Начертите хронологическую шкалу основных событий в нашей стране по вертикали. Рядом выстройте другую таблицу, в которой значились бы ваши предки (или некоторые из них), ведь вы уже знаете в какое время они жили. Отныне изучение твоего рода начинается как бы с двух сторон.

II. Источники (архивы)

Все ваши устные источники реализованы, вы всех расспросили. Куда направиться дальше? Все данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях следует искать в архивах. Здесь вам потребуется помощь взрослых.

Задание № 2

1. Обратись в районный архив с просьбой дать сведения о твоих предках. При этом необходимо назвать точное имя, отчество и фамилию родственника, желательно знать и год рождения.
2. Постарайся побывать в местном музее на родине твоего родственника и получить какую-либо его касающуюся информацию.
3. Напиши письмо в областной архив с просьбой выслать интересующие тебя сведения.

Правило пятое

При запросе данных в архивах, музее, в других учреждениях сообщите максимум сведений о своем родственнике и четко сформулируйте свой вопрос.

III. О стволе

Вернемся к исходной точке, т.е. к «подножию дерева», а, точнее, к тебе.

Задание № 3

1. Начни писать дневник. Во-первых, познакомься с дневниками Л.Толстого, Ф.Достоевского, М.Пришвина, других писателей, художников. Во-вторых, пиши ежедневно хотя бы несколько строк. Прочти записи А.Болотова.
2. Постарайся писать не только о внешней, но и о внутренней жизни, отражай все, что тебя волнует. Не избегай записи о тех, кто рядом с тобой.
3. Пиши только правду, даже если она тебе неприятна.

IV. О первых двух ветвях

Это о твоих родителях: папе и маме. При описании жизни рода часто совершается ошибка. Мы стараемся узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываем о тех, кто рядом. Тем временем дедушка, бабушка, мама и папа могут тебе помочь.

Правило шестое

При сборе информации не разделяй факты на существенные и кажущиеся тебе несущественными.

Правило седьмое

Не откладывай ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.

Правило восьмое

Пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.

V. О семейном архиве, музее

Постепенно у тебя дома начинает формироваться семейный архив, который может перерасти в семейный музей: фотографии, личные вещи предков, посуда, книги, одежда, награды, грамоты, дипломы, документы, рукописи. Особенно ценны предметы, сделанные руками предков, – предметы быта, шитье, вышивка.

Помимо документов о твоем роде может много рассказать фамилия твоих родственников. Изучи происхождение твоей фамилии.

VI. Особенности некоторых семей

При изучении русских семей выделяется целый ряд специфических особенностей, связанных с родом занятий. Эта специфика во многом определяет целенаправленный поиск по составлению родословной. Это относится к семьям священников, военных, казачества, и т.д. Особое место занимают дворянские семьи.

Целый раздел в истории рода необходимо отвести культуре, образованию, особенностям ума, свойствам характера.

VII. Историческое значение рода

Мы упомянули далеко не все атрибуты, которые вы можете использовать в познании своего рода. Еще раз отмечу, что познание рода бесконечно, а поэтому в каждом случае многие вопросы решаются индивидуально и все решения по составлению родословной предсказать невозможно.

Воссозданная родословная станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим вам, вашим детям или внукам, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Ведь дать новую жизнь - огромная ответственность!

Литература

Кислицина Т.Г. Этика и психология семейной жизни. - М.: Школа-Пресс, 1999.

Барашнев Ю.И. Наследственность и здоровье. - М.: Знание, 1976.

Понятие о генеалогическом методе.

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1. Легенда (словесное описание родословной). Сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака.

1. Графическое изображение родословной. Составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза. Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы.

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж — жена, родители — дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

Рекомендации по определению типа наследования признака.

Для определения типа наследования признака рекомендуют придерживаться следующей последовательности действий:

• Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным .

Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным .

• Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным , то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом : обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y — расположен этот ген.

• Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:

а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y -хромосоме .

б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме .

в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме .

• Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте: обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа ядерного наследования признака в следующей родословной

1. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным .
2. В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным .
3. Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу . Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача гена, обусловливающего развитие изучаемого признака, и такая закономерность формирования у них изучаемого признака, которые отражаются в анализируемой родословной.

Несмотря на кажущуюся простоту, определение типа наследования в конкретной родословной реального человека всегда является серьезной генетической задачей, которую часто может решить только врач-генетик.

Определив тип наследования изучаемого признака, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.

Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе половых клеток.

Определяя генотип пробанда, мы фактически решаем простейшую генетическую задачу на моногибридное скрещивание, где информация о признаках у тех или иных членов семьи представлена не в виде текста, а в виде графического изображения. Например, для фрагмента родословной, изображенного на рис. 4 и содержащего графические изображения членов семьи пробанда, такой текст будет иметь следующий вид: “Для изучаемого признака характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, а у его родителей, двух старших сестер и младшего брата изучаемый признак отсутствует. Каков генотип мальчика?” Поэтому при определении генотипа пробанда необходимо придерживаться той последовательности действий, которую рекомендуют при решении типовых генетических задач.

Во избежание ошибки в определении генотипа пробанда мы рекомендуем определять не только генотип пробанда, но и генотипы всех членов родословной. В этом случае рекомендуется придерживаться следующей последовательности действий.

1. Рядом с графическим изображением родословной напишите название альтернативных признаков и обусловливающие их аллели, то есть изобразите видоизмененную таблицу “Признак — ген”.

1. Учитывая парность хромосом, парность аллелей изучаемого аутосомного гена и особенности расположения генов в половых хромосомах, запишите будущий генотип, используя точки для обозначения аллелей. Предварительная запись генотипа будет иметь следующий вид:

— для аутосомного наследования: . . ;

— для сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х . Х . и Х . Y;

— для сцепленного с Y-хромосомой наследования: Х Х и Х Y . .

1. Тем членам родословной, которые имеют изучаемый признак, поставьте вместо точки соответствующее обозначение аллеля гена – строчную или заглавную букву:

— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой доминантного наследования: один аллель А;

— для аутосомно-рецессивного наследования: два аллеля а;

— для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;

— для сцепленного с Y-хромосомой наследования можно использовать любое изображение буквы.

1. Соответствующее обозначение аллеля гена поставьте вместо точки тем членам родословной, у которых изучаемый признак отсутствует :

— для аутосомно-доминантного наследования: два аллеля а;

— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования: один аллель А;

— для доминантного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;

— для сцепленного с Y-хромосомой наследования следует использовать изображение буквы, отличное от используемого для обозначения генотипа особи с изучаемым признаком.

1. Определите аллели в тех генотипах, которые нельзя определить по личному фенотипу особи, но можно определить по генотипу ее родителей или детей. При этом необходимо учитывать, что в генотипе особи могут быть только те аллели, которые были в генотипе его родителей. Например, если при аутосомно-рецессивном типе наследования женщина не имеет изучаемого признака, но этот признак был у ее отца, то генотип этой женщины будет содержать рецессивный аллель а и будет иметь вид Аа . Аллель А мы нашли по фенотипу женщины, а аллель а – по генотипу ее отца. Укажите стрелкой направление передачи найденного аллеля от родителя к ребенку.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипа пробанда в родословной, фрагмент которой имеет следующий вид:

Тип наследования признака – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

Для обозначения гена, обусловливающего развитие изучаемого и альтернативного ему признака, возьмем одну букву алфавита, например, букву “А”. Если символ “А” будет обозначать название гена, то символ А будет обозначать доминантный аллель этого гена, а символ а – рецессивный аллель гена “А”. Поскольку по условию задачи изучаемый ген находится в Х-хромосоме, то аллели этого гена необходимо записывать с Х-хромосомой.

Учитывая вышесказанное, рядом с фрагментом родословной напишем названия альтернативных признаков с указанием обусловливающих их аллелей гена “А”.

Рядом с графическим изображением каждого члена родословной напишем его половые хромосомы, учитывая пол человека и ставя точку (. ) на том месте, где в последующем будет написано обозначение аллеля гена. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Поместим рецессивный аллель а в обозначение генотипа члена родословной, имеющего изучаемый признак. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Мать пробанда имеет в своем генотипе рецессивный аллель а , поскольку только она могла передать пробанду имеющийся в его Х-хромосоме рецессивный аллель а (от отца пробанд получил Y-хромосому). Нарисуем стрелку от генотипа матери пробанда к генотипу пробанда, обозначая таким образом направление передачи рецессивного аллеля а .

Сестры пробанда могут иметь генотип Х А Х А или Х А Х а, так как аллель А они получили от отца вместе с его Х-хромосомой, а от матери могут получить или аллель А , или аллель

а с той или иной ее Х-хромосомой. Напишем под генотипами сестер пробанда их возможные генотипы, после чего фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Таким образом, мы нашли, что генотип пробанда – Х а Y, и убедились, что действительно имеем дело с родословной, для которой характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака.

Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.

Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях оно заключается в вычислении вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.

Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные: 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.

Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности:

1. Напишите генотипы родителей.
2. Напишите типы гамет, которые производят родители.
3. Напишите расщепление (соотношение) потомков F 1 по генотипу и фенотипу.
4. Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).

На следующем примере познакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.

Пример.

Условие задачи.

Клинико-генеалогический методВ основе метода, предложенного в конце XIX
века Ф. Гальтоном, лежит составление
родословных, на основании выявления всех
членов анализируемой семьи, установления
степени их родства, и прослеживания того
или иного признака в ряду поколений.

Метод позволяет:

выявлять наследственный характер признака
определять тип наследования
определять зиготность членов родословной
определять особенности взаимодействия генов
устанавливать сцепленное наследование и проводить
картирование хромосом
определять пенетрантность гена
изучать закономерности мутирования отдельных генов
устанавливать носительство мутантного гена тем или
иным членом семьи
определять вероятность генетически обусловленных
событий
и
рассчитывать
риск
наследования
патологического гена (признака) при медико-генетическом
консультировании

Недостатки метода

Невозможность постановки эксперимента
Низкая плодовитость
Медленная смена поколений
Большое число групп сцепления генов
Невозможность стандартизации среды
В некоторых случаях невозможность сбора
необходимой информации (малодетность
семей, потеря связи между поколениями и/или
родственниками)

Этапы метода

1. Клиническое обследование.
2. Составление родословной.
3. Генетический анализ родословной.

Клиническое обследование

Сбор анамнестических данных проводится по определенной
схеме:
1. Сведения о пробанде - анамнез заболевания, включающий
начальные признаки и возраст их манифестации, последующее
течение болезни; если это ребенок - сведения о раннем
психомоторном и последующем умственном и физическом
развитии.
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда -
возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием
пробанда в случае болезни.
3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их
дети, внуки).
4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети,
внуки).

Составление родословной

На основе данных, полученных на первом
этапе, составляется графическая структура
родословной.
Пробанд – лицо, с которого начинается
составление родословной.
Сибсы – все дети одной супружеской пары.
Полусибсы – братья и сестры, у которых
общий только один из родителей.

Правила составления родословной

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и
сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева
направо, начиная со старшего.
2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям,
в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от
родословной сверху вниз.
4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения
(одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации
каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2,
II-4 и др.)
5. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с
тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды
жизни.
6. Отмечаются лично обследованные члены родословной

Пример родословной

Генетический анализ родословной

1. Установление наследственного характера
заболевания.
2. Установление типа наследования.
3. Выявление гетерозиготных носителей
мутантного гена.
4. Установление генотипа пробанда.
5. Расчет генетического риска для потомства.

Установление наследственности признака/заболевания

Если признак встречается несколько раз в
разных поколениях (имеет семейный
характер), то можно предполагать, что
признак имеет наследственную природу.

Определение типа наследования признака:

Учитывается:
1. Во всех ли поколениях и как часто среди членов
родословной встречается признак.
2. Одинакова ли частота признака у обоих полов и
если нет, то у какого пола встречается чаще.
3. Детям какого пола передается признак от больного
отца и от больной матери.
4. Есть ли семьи, в которых от больных родителей
рождаются здоровые дети, или наоборот, от
здоровых родителей рождаются больные дети.
5. Какая часть потомства имеет наследуемый признак
в семьях, где болен один из родителей.

Типы наследования:

Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Y-сцепленный
Митохондриальный

Аутосомно-доминантный

Наследование по «вертикали», т.е. признак
встречается в каждом поколении без пропуска
поколений

Примерно половина детей родителя имеющего
признак также имеют данный признак
Здоровые члены семьи обычно имеют
здоровое потомство

Аутосомно-рецессивный

Наследование по «горизонтали», т.е. носители
признака принадлежат к одному поколению.
Обычно наблюдается пропуск поколений
Оба пола поражаются в равной степени
Примерно четверть детей родителя имеющего
признак также
имеют данный признак
У больных родителей все дети будут больными
Частота встречаемости рецессивного признака
увеличивается в случае близкородственных
браков.

Х-сцепленный доминантный

Доминантный мутантный аллель локализован в Х
хромосоме и может проявляться как в гомозиготном
(ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном
(хАу) состоянии
Болеют как мужчины, так и женщины, однако больных
женщин вдвое больше, чем мужчин
Заболевание проявляется в каждом поколении
Если болен отец, то все его дочери будут больны, а
сыновья здоровы
Если мать гетерозиготна, то вероятность рождения
больного ребенка 50%, независимо от пола
У здоровых родителей все дети будут здоровы

Х-сцепленный рецессивный

Отсутствие передачи признака от отца к сыну
Признак проявляется у потомков одного
поколения и не проявляется у другого
(наследование «по горизонтали»)
Признак значительно чаще встречается у лиц
мужского пола (женщины с Х-сцепленным
рецессивным признаком могут родиться только в
семьях, где отец имеет признак, а мать является
гетерозиготной носительницей)
У родителей, не имеющих признака, могут
родиться дети с наследственным признаком (если
мать является гетерозиготной носительницей)

Пенетрантность и экспрессивность

Пенетрантность отражает частоту фенотипического
проявления имеющейся в генотипе генетической
информации. Пенетрантность выражается в процентах
особей, у которых анализируемый аллель фенотипически
проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и
неполной (100%).
Фенотипическое
проявление
наследственной
информации характеризуется показателем, который
называется
экспрессивность.
Экспрессивность
характеризует степень выраженности признака и зависит
как от дозы соответствующего аллеля гена, так и от
факторов среды.

Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 - пол неизвестен

4 - брак мужчины и женщины

5 - близкородственный брак

6 - дети одной родительской пары (сибсы)

7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,

10-выкидыш

12 - мертворожденный,

13 - бездетный брак

14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 - рано умершие

16 - пробанд

17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .

У людей известны следующие основные типы наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование :

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование :

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.

Не обязательно рассматривать эту необходимость только с точки зрения контроля наследственной передачи болезней, тех или иных вопросов родства и семейных связей. Родословная позволяет хранить память о предках, что само по себе достойно внимания.

В старину, особенно в аристократических династиях, было принято изображать родословную в виде "дерева поколений", где от родоначального ствола отходили боковые ветви и веточки.

Современная символика внешне гораздо схематичнее, но обладает большей конструктивной гибкостью.

Между тем основной принцип графического изображения родственных связей остался тем же, такая схематичная родословная с полным правом может именоваться генеалогическим древом.

Допускаются различные способы графического изображения родословных: расположение по окружности определенного радиуса или вертикально-горизонтальное изображение. При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила: Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Обширные родословные составляются по кругу. Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются на одной горизонтали или одном радиусе. Сибсы располагаются слева направо. При объединении линии матери и отца могут изображаться ниже линии родственников; если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных. Супруги родственников пробанда могут изображаться ниже линии родственников, если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных. В случае, когда в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, желательно остановить свой выбор на одном.

Итак, чтобы правильно изобразить свою родословную, надо пользоваться приведенными здесь знаками, обозначающими мужской и женский пол (квадрат и круг, но иногда используют символы Марса и Венеры - ♂ и ♀).

• Мужа и жену соединяют горизонтальной чертой. От середины этой черты опускается вертикальная (нисходящая) связь к потомкам ближайшего поколения - детям данной супружеской пары.
• Родные братья и сестры объединяются связующей прямоугольной скобкой.

Таким образом можно продолжать построение родословной и по нисходящей (к потомкам), и по восходящей (к предкам), и по боковым (родственные связи) линиям.

Лучше всего рисовать родословную на достаточно большом разлинованном по горизонтали листе бумаги: горизонтальные линии помогут изображать на одном уровне даже дальних родственников, относящихся к одному и тому же поколению (родные, двоюродные и троюродные братья и сестры).

В принципе вы можете начать родословную с себя или любого другого родственника.

Чтобы сделать родословную более компактной, не обязательно рисовать все брачные связи в боковых и нисходящих ветвях. Можно вести связующие линии к детям прямо от одного из родителей.

Индивидуальные символы можно подписывать инициалами. Если же нужна более подробная информация о членах родословной, то не стоит загромождать рисунок обилием надписей, которые непременно перепутаются. В этом случае удобнее обозначить поколения римскими цифрами, а отдельных людей в каждом поколении - арабскими, как это сделано на нашем рисунке.

Тогда каждый член родословной будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифр. А самые подробные пояснения к родословной, которые называют легендой, можно написать на отдельных карточках. При непродолжительной тренировке нарисовать красивую и точную родословную не составит большого труда.