Скрининговое исследование предусматривает. Пренатальный скрининг - самая полная информация. Что такое синдром Эдвардса

Скрининг рака - это поиск злокачественного новообразования у человека, не имеющего никаких симптомов опухоли. Такие тесты в ряде случаев помогают обнаружить заболевания на ранней стадии, когда многие виды рака можно полностью вылечить. Появление у пациента жалоб может говорить о росте и распространении злокачественного новообразования, а, следовательно, - и об ухудшении прогноза для больного. Скрининговые исследования позволяют снизить смертность от рака.

Варианты скрининговых тестов

• врачебный опрос (анкетирование) и осмотр
• лабораторные анализы (исследование тканей, мочи, крови, кала)
• методы медицинской визуализации (обследования, которые позволяют получить картинку внутренних органов)
• генетические исследования, направленные на выявления мутаций, которые могут приводить к развитию опухолей

Минусы и риски скрининговых исследований

Не всегда скрининг помогает выявить рак на ранних стадиях, и у многих тестов есть вероятность каких-либо осложнений. Важно знать, во-первых, есть ли у исследования доказанная эффективность в снижении смертности от рака, а во-вторых, осознавать возможные риски при его проведении.

Например, в качестве скрининга рака толстой кишки проводят колоноскопию или сигмоидоскопию, но это серьезные и неприятные для пациента медицинские исследования, при которых, в частности, возможны повреждение слизистой оболочки кишечника и кровотечение.

При скрининге иногда получают ложноположительный результат, т.е. тест показывает, что рак есть, а после проведения дополнительных исследований опухоль не обнаруживают. При этом для подробного обследования назначают медицинские процедуры, которые приводят к вполне объяснимым переживаниям со стороны человека и его близких, нередко дорого стоят и сами по себе могут вызывать осложнения.

Возможен и ложноотрицательный результат, т.е. показатель теста нормальный, а между тем рак есть. При этом люди часто откладывают подробное обследование, даже при появлении симптомов.

В некоторых случаев обнаружение рака в результате скрининга не продлевает и не улучшает жизнь обследованного. Есть виды раков, которые крайне редко угрожают жизни пациента или почти не сопровождаются какими-то жалобами. Но если рак нашли в результате теста, его начинают лечить. Нет возможности установить точно - продлевает ли начатая в таких случаях терапия жизнь пациента или нет. Зато известно о повышенном количестве самоубийств среди подростков и взрослых в течение первого года после постановки онкологического диагноза. Да и при лечении рака вероятно развитие тяжелых побочных эффектов и серьезных психологических проблем. Так что в определенных случаях постановка точного диагноза и проводимое лечение не повышают вероятность излечения.

Принимать решение об участии в скрининговой программе лучше после анализа подробной информации как о самих тестах, так и о том, что их результат даст конкретному человеку. И нужно сопоставлять предполагаемую пользу от ранней диагностики опухоли и потенциальные риски гипердиагностики и перелечивания.

Цели скрининговых программ

Идеальный тест должен:

1. Находить опухоль раньше, чем появятся какие-либо симптомы
2. Обнаруживать те виды рака, которые хорошо поддаются терапии при диагностике на ранней стадии
3. Не давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты
4. Снижать смертность от рака.

Скрининговые исследования не диагностируют рак. Если результат теста не соответствует норме, то проводят дополнительные обследования, вплоть до биопсии для точного диагноза.

Некоторые скрининговые тесты предназначены для выявления у человека факторов риска определенных видов рака. Их наличие не означает, что опухоль обязательно вырастет, как и отсутствие не говорит о том, что онкологической патологии не будет.

Есть исследования только для тех людей, у которых есть факторы риска рака:

• диагноз злокачественного новообразования в прошлом
• диагноз онкологической патологии у двух или более кровных родственников
• определенные генные мутации, связанные с раком.

Для групп риска скрининговые исследования проводят чаще или начинают их проводить в более раннем возрасте. Одна из задач - выявление новых групп риска по различным видам патологии.

Национальные программы скрининговых исследований различаются в зависимости от уровня развития медицины и экономических возможностей, а также данных по заболеваемости и смертности. Тесты меняются со временем, поскольку новые методы имеют более высокую эффективность.

Список исследований, доказанно снижающих смертность от рака

(по данным National Cancer Institute, США)

Колоноскопия, сигмоидоскопия и высокочувствительные методы обнаружения крови в кале - для рака толстой кишки. При проведении колоноскопии и сигмоидоскопии врач имеет возможность обнаружить полипы кишечника и удалить их до того, как они переродятся в раковую опухоль. Обычно проведение в качестве скрининга эндоскопических исследований кишечника рекомендуется в возрасте от 50 до 70 лет.

Низкодозированную спиральную томографию легких применяют в качестве скринингового обследования у тяжелых курильщиков в возрасте от 55 до 74 лет.

Маммографию проводят у женщин в возрасте от 40 до 74 лет для раннего выявления рака молочной железы. Метод существенно снижает смертность от этого заболевания, особенно в группе старше 50 лет.

Пап-тест и анализы на вирус папилломы человека снижают заболеваемость раком шейки матки, так как обнаруживают атипичные клетки до развития опухоли. Смертность от этой патологии неуклонно снижается. Эти исследования рекомендуют проводить регулярно, начиная с 21 года и до 64 лет.

Другие скрининговые тесты

Определение альфа-фетопротеина в крови совместно с УЗИ печени применяют в качестве скрининга рака печени при высоком риске его развития.

МРТ молочных желез используют при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2. У этой группы очень высок риск рака груди и некоторых других злокачественных новообразований.

Определение онкомаркера CA-125 в крови часто делают вместе с трансвагинальным УЗИ женских половых органов для раннего обнаружения рака яичников, особенно при повышенном риске этого заболевания.

Самообследование молочных желез и врачебный осмотр груди не снижают смертность от рака молочной железы. Конечно, при обнаружении образования в молочной железе необходимо полное обследование для постановки диагноза.

Анализ крови на маркер ПСА совместно с пальцевым ректальным исследованием предстательной железы позволяет обнаружить опухоль простаты на ранней стадии.

Регулярно проводить осмотр кожи часто рекомендуют людям с высоким риском рака кожи. Хотя такое самообследование не снижает смертность от злокачественных новообразований кожи и приводит иногда к гипердиагностике, изменения формы и цвета родинок, появление новых или изъязвлений на коже - повод обратиться к врачу.

Трансвагинальное УЗИ позволяет получить изображение яичников и матки, что важно для женщин с повышенным риском рака яичника (с мутацией BRCA1 или BRCA2) или рака эндометрия (с синдромом Линча).

Раннее выявление злокачественных опухолей очень важно для снижения смертности, а при выявлении предрака - и заболеваемости.

На сегодняшний день рак груди занимает первые позиции среди злокачественных женских заболеваний. Это заболевание возникает в тканях молочной железы и характеризуется очень агрессивным ростом и активной способностью к метастазированию. Статистические данные просто шокируют, так как ежегодно врачи диагностируют около 1,5 миллионов случаев рака в мире, при этом 20% всех женских смертей «обязаны» именно этому коварному заболеванию.

Поэтому столь настоятельно Минздрав РФ рекомендует каждой женщине уделять самое пристальное внимание своему здоровью. Особенно жителям мегаполисов и крупных индустриальных районов, так как плохая экология — одна из распространённых причин развития рака. Так же, к факторам риска относят:

• злокачественные образования в семейном анамнезе женщины (особенно, выявление рака у бабушки или матери);
• ранее (до 11 лет) или позднее (после 15 лет) наступление менструаций;
• поздние первые роды;
• гормональные нарушения;
• отказ от лактации;
• возраст более 50 лет.

Так же в зоне риска — женщины с гипертонической болезнью, сахарным диабетом, атеросклерозом и многими другими заболеваниями, которым в самую первую очередь необходимо проходить диагностику молочной железы. Ведь, чем тщательнее и комплекснее будет обследование, так больше шансов обнаружить опухоль на ранней стадии — а значит, выше вероятность успешного и менее травматичного лечения.

Наиболее распространённый современный метод диагностики молочной железы — скрининговые обследования:

• маммография

Но важно учитывать, что скрининговые методы проводят, как правило, без каких-либо явных симптомов заболевания и их основная цель — именно ранняя диагностика злокачественных образований в молочных железах.

Маммография

Являясь одним из основных безболезненных, неинвазивных и информативных методов диагностики, маммография позволяет «просмотреть» молочные железы с помощью рентгеновских лучей. Диагностическая точность маммографа (специального рентгеновского аппарата) соответствует 90%, позволяя визуализировать любые образования, даже меньше 1 см в диаметре.

Но, как и любой другой метод, маммография не лишена недостатков, среди которых:

• некоторое снижение информативности маммографии у пациенток в возрасте до 40 лет (так как в молодом возрасте грудь имеет более высокую плотность тканей). Именно поэтому, маммография рекомендована женщинам от 40 лет;
• не применяется для женщин, имеющих силиконовые имплантаты;
• из-за незначительного радиоактивного излучения маммография не проводится при беременности и лактации.

УЗИ

— совершенно безболезненный и безопасный метод, который позволяет выявить заболевания, сопровождающиеся уплотнениями и новообразованиями в тканях молочной железы с помощью ультразвуковых волн. Благодаря быстроте, надёжности, а так же сохранению целостности кожного покрова и отсутствию любых побочных явлений (будь то введение медицинских препаратов или излучение), УЗИ прочно вошло в медицинскую практику. А получаемые в результате обследования разные проекции молочной железы позволяют хорошо просматривать кисты, дисплазии молочных желез, доброкачественные и злокачественные опухоли.

Кроме этого, благодаря УЗИ можно дифференцировать кистозные и другие образования, что не под силу рентгенограммам. А вот визуализировать мелкие кальцинаты всё-таки проще на маммографе.

Какова оптимальная периодичность скрининговых обследований?

Статистика доказывает, что каждая четвёртая женщина могла бы спасти свою жизнь, если бы не пренебрегала ранней диагностикой заболеваний молочной железы, что включает в себя:

• ежемесячное самообследование (визуальный осмотр, пальпирование);
• для женщин от 20 до 39 лет — 2 раза в год ультразвуковое обследование;
• для женщин от 40 до 50 лет — ежегодное обследование на аппарате УЗИ или маммографе;
• и старше 50 лет — 1-2 раза в год маммографическое обследование.

Когда делать скрининг молочных желез?

Как маммографию, так и УЗИ врачи рекомендуют проходить в определённые дни менструального цикла (при гормональной терапии или в период менопаузы проведение скрининга возможно в любой день цикла). Наиболее предпочтительным временем для скринингового обследования считаются с 5 по 14 день цикла.

Скрининг заключается в систематическом, охватывающем все население, применении какого-либо метода исследования у лиц без симптомов заболевания, но имеющих достаточно высокий риск его развития, с целью формирования группы для дальнейшего обследования или целенаправленной профилактики. Другими словами, скрининг - это применение диагностических методов у лиц без симптомов заболевания с целью разделить их на две группы: те, кому поможет раннее вмешательство, и те, кому нет.

Что включает в себя эффективная программа скрининга?

Критерии применимости программы скрининга

Заболевание

• Заболевание должно представлять важную медицинскую проблему.
• Должно быть изучено естественное течение заболевания (в том числе от бессимптомной до клинически выраженной формы).
• Заболевание должно иметь скрытую, но распознаваемую или клинически проявляющуюся раннюю стадию.

Метод скрининга

• Должен быть наиболее подходящий метод обследования, обладающий достаточной специфичностью и чувствительностью.
• Скрининг должен проводиться непрерывно.
• Методы обследования в ходе скрининга должны быть приемлемы для группы людей, в которой планируется его применение.

Последующие вмешательства

• Должны быть созданы все условия для диагностики и лечения заболеваний.
• Должен использоваться признанный эффективный метод лечения заболеваний.
• Должны использоваться общепринятые протоколы, в которых указано, кого необходимо лечить.

Стоимость

• Стоимость проведения скрининга (включая диагностику и лечение выявленных случаев заболевания) должна уравновешиваться общими расходами на лечение.

Наиболее важный принцип любой скрининговой программы состоит в том, что для снижения заболеваемости и смертности раннее выявление должно проводиться с целью наиболее раннего вмешательства. Если не удается добиться улучшения исходов, смысл проведения скрининга теряется. Ранняя диагностика сама по себе не служит основанием для проведения скрининга, т.к. единственным обоснованием для программы скрининга служит ранняя постановка диагноза, ведущая к эффективному улучшению исхода.

Принципы

Рандомизированные исследования целесообразности скрининга населения убедительно доказали, что раннее выявление рака повышает шансы больного на излечение. Это стало основанием для широкой пропаганды, направленной на повышение осведомленности населения о раке, чтобы побудить лиц, выявивших у себя подозрительные симптомы, своевременно обратиться к врачу. Тем не менее, пока нет достоверных данных о том, что стратегия раннего обращения за медицинской помощью повысила выживаемость онкологических больных.

Скрининг представляет собой массовое обследование лиц, не предъявляющих-жалоб, для выявления опухоли, еще не проявляющейся клинически. Для эффективности скрининга необходимо, чтобы заболевание отвечало определенным критериям, были подобраны скрининговые исследования и составлена программа скрининга.

Критерии

• Заболевание можно диагностировать на ранней стадии.
• Лечение заболевания на ранней стадии более эффективно, чем на поздних стадиях.
• Заболевание довольно распространено в исследуемой группе населения, чтобы проведение скрининга было оправдано.

Скрининговые исследования должны отвечать таким требованиям, как:

• чувствительность и специфичность;
• необременительность;
• безопасность;
• относительная дешевизна.

Программа

• Наличие необходимого оборудования для уточнения диагноза при положительном результате скрининговых исследований.
• Возможность квалифицированного лечения тех, у кого выявлено заболевание.
• Повторение скрининговых исследований через определенные промежутки времени, если заболевание начинается исподволь.
• Польза от обследования должна перевешивать причиняемые им физические и психологические неудобства.
• Польза от обследования должна оправдывать материальные затраты.

Важно, чтобы результаты лечения заболевания на ранней стадии были лучше, чем на поздних стадиях. Судить об эффективности скрининговой программы, сравнивая исход заболевания, выявленного при скрининге и на клинической стадии, некорректно, так как следующие три фактора делают такое сравнение неадекватным (в пользу скринингового исследования).

• Интервал опережения . При раннем выявлении заболевания путем скрининга период времени от момента постановки диагноза до наступления смерти удлиняется независимо от того, изменило лечение естественное течение болезни или нет. Если больной умирает от рака в том же возрасте, в каком смерть наступила бы и без проведения скрининга, то скрининг бесполезен. Проведение скрининга целесообразно лишь в том случае, если выживаемость пациентов, прошедших скрининг, выше, чем у тех, кто его не проходил.
• Различие в злокачественном потенциале опухолей . При скрининге шансов выявить медленно растущие опухоли больше, чем опухоли, отличающиеся быстрым ростом и чаще проявляющиеся клинически до того, как выполняют скрининговое исследование, или в промежутке между скрининговыми исследованиями. Таким образом, опухоли, выявляемые путем скрининга, характеризуются меньшим злокачественным потенциалом и относительно более благоприятным прогнозом.
• Отклонение выборки . Этот фактор обусловлен особенностями пациентов, соглашающихся пройти скрининг. В отличие от лиц, отказывающихся от участия в скрининге или игнорирующих его, им часто присущ ряд признаков, сопутствующих здоровью, поэтому независимо от течения опухолевого процесса они живут дольше.

Скрининг

При проведении скрининга важно наметить выборку, чтобы не выполнять бесполезные исследования лицам с низким онкологическим риском. Так, при скрининге с целью выявления распространенных злокачественных опухолей, частота которых повышается с возрастом, в исследуемую группу включают лиц такого возраста, в котором данную опухоль встречают довольно часто и когда возможно проведение радикального лечения.

О риске злокачественной опухоли можно судить и по другим факторам. Большое значение в этом плане имеет семейный анамнез, особенно если учесть появившиеся сейчас возможности выявлять специфические генные мутации, исследуя кровь пациента. Знание этих мутаций позволяет подвергать скринингу близких родственников пациента. В качестве примеров можно привести мутации гена АРС при семейном аденоматозном полипозе толстой кишки, мутации в генах, участвующих в репарации неспаренных нуклеотидов ДНК, при наследственном раке толстой кишки без полипоза и мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при семейной форме рака молочной железы и рака яичника.

Скрининговое исследование должно быть необременительным, безопасным и приемлемым для пациентов. Оно должно быть также чувствительным и специфичным. Чувствительность характеризует долю пациентов с данным заболеванием, у которых исследование дало положительный результат, а специфичность - долю здоровых пациентов, у которых исследование дало отрицательный результат.

Скрининговая программа

После утверждения скрининговой программы важно обеспечить необходимое диагностическое оборудование, а также возможности лечения, чтобы свести к минимуму частоту осложнений и летальность.

Следует помнить также, что скрининг может причинить психологическую травму пациенту, что в совокупности с соматическими осложнениями, связанными с исследованием и лечением, составляет часть издержек скрининга. Польза от раннего выявления рака должна перевешивать эти издержки, и обществу предстоит решить, оправдывает ли достигаемый эффект затрачиваемые средства.

Рандомизированные исследования при раке молочной железы и толстой кишки показали, что в обоих случаях скрининг позволяет достоверно снизить летальность. При раке молочной железы в качестве скринингового исследования была выбрана маммография, ее информативность значительно зависела не только от качества снимков, но и от их интерпретации. При раке толстой кишки скрининговое исследование заключалось в анализе кала на скрытую кровь с последующей колоноскопией, если результат анализа был положительным.

Скрининговая программа для раннего выявления рака молочной железы предусматривала выполнение маммографии каждые 3 года, начиная с 1986 г., женщинам в возрасте от 50 до 64 лет. Верхняя граница возраста к 2007 г. будет изменена до 70 лет.

В скрининг для раннего выявления рака шейки матки, проведенный в Великобритании семейными врачами, были включены женщины в возрасте от 21 года, живущие половой жизнью. Исследовали мазки с шейки матки. Несмотря на то что исследование не было контролируемым, снижение летальности от рака шейки матки в значительной степени связывают со скринингом. В Великобритании скрининговое исследование мазков с шейки матки выполняют каждые 1-3 года.

Скрининг для раннего выявления рака толстой кишки

В 2005 г. после нескольких исследований, подтвердивших целесообразность скрининга для профилактики и лечения рака толстой кишки, правительство Великобритании поддержало программу его проведения. Однако потребуются время, материальные и людские ресурсы для массового выполнения колоноскопии, предусмотренной этой программой. Расчеты показали, что программа обойдется в 20 000 фунтов стерлингов на каждый год спасенной жизни.

Разрабатывают новые неинвазивные методы исследования с использованием КТ, например виртуальная колоноскопия. В опытных руках они позволяют выявить опухоли размером не более 5 мм. Однако эти методы пока малодоступны. Через 5-10 лет их, по-видимому, уже можно будет применять при скрининговых исследованиях.