Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт? УЗИ новорожденного: обязательные тесты в первый год жизни Узи делают малышам в 1 месяц

В педиатрии (в неонатологии в частности) распространенным методом диагностики является ультразвуковое сканирование. Благодаря ему выявляются различные поражения внутри черепа, заболевания внутренних органов, пороки развития. С каждым годом метод ультразвуковой диагностики совершенствуется. Появляются новые аппараты, которые позволяют специалистам получать изображения более высокого качества и оценивать различные внутренние структуры, являющиеся труднодоступными для визуализации.

Цели назначения УЗ-диагностики новорожденному малышу

Для всех грудничков (особенно для недоношенных новорожденных детей) обязательным исследованием в первый месяц жизни является УЗИ головного мозга. Оно позволяет специалистам:

беспрепятственно оценивать структуры внутреннего органа;
своевременно выявлять геморрагически-гипоксические поражения мозга, вентрикуломегалию, пороки развития;
оценивать развитие патологического процесса;
определять эффективность терапевтических мероприятий.

К структурам, которые могут исследоваться после рождения ребенка в 1 месяц, относится вилочковая железа. Это источник гормоноподобных веществ и гормонов, центральный орган иммунитета. УЗ-диагностика вилочковой железы назначается по показаниям. Одним из них является подозрение на тимомегалию (увеличение). Ультразвуковое сканирование также позволяет выявлять врачам гипоплазию вилочковой железы (ее уменьшение), кистозные изменения.

При наличии у грудничка рвоты или синдрома срыгивания врачи назначают УЗИ желудочно-кишечного тракта в 1 месяц жизни. Цель его проведения - это выяснение причины появления подозрительных симптомов, подтверждение или опровержение функциональных и органических изменений (например, желудочно-пищеводного рефлюкса, снижения моторной функции желудка, атрезии или стеноза двенадцатиперстной кишки).

Ультразвуковая диагностика также может назначаться для исследования эндокринных и половых желез, органов брюшной полости, мочевыделительной системы, опорно-двигательного аппарата. В некоторых случаях требуется обследование сердца. Показанием к выполнению УЗИ этого органа в 1 месяц жизни часто выступает шум в области сердца. Ультразвуковая диагностика позволяет специалистам выявить врожденные пороки, внутрисердечные образования, инфекционный эндокардит и прочие патологические состояния.

Виды ультразвукового исследования

Одна из разновидностей УЗ-диагностики - это краниальная сонография. Под этим термином понимается исследование головного мозга. Во время него датчик, имеющий частоту от 5 до 12 МГц, устанавливается в области родничков. У новорожденных детей они постепенно начинают закрываться после родов. Чем более маленьким является ребенок, тем лучше роднички пригодны в качестве ультразвуковых окон для исследования.

Еще один вид УЗИ - это эхокардиография (обследование сердца) . Для диагностирования различных болезней у новорожденного ребенка применяется секторный датчик с частотой от 5 до 7 МГц. Ультразвуковое исследование проводится через переднюю стенку грудной клетки. Датчик устанавливается во II-IV межреберье. У новорожденных детей его располагают на грудине или на ребре (чем меньше возраст малыша, тем выше устанавливается УЗ-датчик).

К разновидностям УЗ-диагностики относят сонографию тазобедренного сустава . Этот метод позволяет специалистам своевременно выявить у новорожденного ребенка дисплазию названного сустава. Данная патология встречается у 2-5% малышей, появившихся на свет. Стоит отметить, что исследование тазобедренного сустава проводится линейным датчиком, имеющим частоту 7,5 МГц.

Подготовка к прохождению диагностики

В одних случаях к УЗИ (в первый месяц после рождения) малыша надо подготовить, в других - нет. Итак, без подготовки делают ультразвуковые исследования следующих органов:

вилочковой железы;
мошонки;
щитовидной железы;
мягких тканей и суставов;
головного мозга.

К УЗ-сканированию гепатопанкреатобилиарной системы требуется подготовка . Новорожденного ребенка не следует кормить перед исследованием в течение 6 часов. Подготовка также необходима к УЗИ мочевыводящих путей и почек, брюшной полости и малого таза. Перечисленные процедуры делают с наполненным мочевым пузырем. Взрослые дети могут не мочиться длительное время. Груднички же этот процесс не контролируют, поэтому подготовительная мера заключается в кормлении малыша грудным молоком или смесью за 20 минут до сканирования.

Если УЗ-диагностика назначается новорожденному ребенку в 1 месяц жизни в режиме скрининга, то специальной подготовки не нужно. Мамы могут лишь покормить кроху перед исследованием. Сытые детки спят и позволяют специалисту спокойно провести сканирование. Исследование также может быть осуществлено на фоне кормления новорожденного ребенка.

Выполнение ультразвукового сканирования

При проведении УЗ-исследования полностью раздевать ребенка не нужно. Обнажается лишь та часть тела, к которой запланировано прикладывать датчик. На кожу специалист наносит достаточное количество геля (перед применением средство согревается в камере-обогревателе). Также выполняется дезинфекция датчика и кабеля.

При УЗ-исследовании головного мозга:

секторный датчик осторожно помещается на передний родничок;
специалист просматривает головку в двух плоскостях, получает трехмерное изображение внутреннего органа;
при изменении положения датчика удается получить дополнительную информацию (врачом используются дополнительные ультразвуковые окна; исследование через задние боковые роднички позволяет более детализировано оценить мозжечок и водопровод).

При УЗИ ЖКТ в 1 месяц жизни сначала обследуется пищевод . Затем рассматривается желудок. Этот орган обследуется несколько раз: перед кормлением, при кормлении малыша, сразу же после кормления и через какое-то время (примерно через 30-45 минут). После исследования желудка сканируются дистальные отделы толстой кишки. При необходимости специалист осуществляет введение небольшого количества воды в прямую кишку. Эта процедура необходима для оценки реакции дистальных отделов кишки.

Если назначено УЗИ билиарной системы, то специалист определяет для каждого конкретного пациента количество исследований. Может потребоваться проведение нескольких сканирований: перед кормлением, в момент кормления и после него. Стоит отметить, что обследование выполняется в положении лежа на спине и правом боку.

Опасно ли УЗ-исследование для малыша?

Ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна для новорожденного ребенка в 1 месяц. Специалисты, проводящие исследования, работают без защитных приспособлении (в отличие от рентгенологов). Врачи лишь надевают перчатки. Они необходимы для защиты специалистов и маленьких детей от различных инфекций.

УЗ-исследование является не только безопасной, но и безболезненной процедурой. Ультразвуковые волны не ощущаются нежной детской кожей. Малыши только чувствуют прохладу от геля, наносимого на тело перед проведением сканирования для устранения воздушной прослойки, и прикосновения датчика.

В заключение стоит отметить, что на УЗ-исследование младенца можно идти с любыми жалобами. Сканирование позволяет специалистам оценить состояние внутренних органов. Исследование, как правило, не занимает много времени. Может потребоваться всего лишь 5 минут. В тяжелых случаях сканирование затягивается на 30-40 минут.

Содержание

Каждая молодая мама хочет, чтобы малыш появился на свет здоровым, а выписка из роддома прошла быстро. Особенное волнение вызывает слово «скрининг», о сути которого население плохо информировано. Зачем и как проводится это обследование, обязательно ли оно и требует ли подготовки?

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики . Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

недостаточная масса тела;
недоношенность;
возможна наследственная тугоухость;
наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Обследование с помощью УЗИ

В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:

Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови. Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Какие патологии выявляет генетический скрининг новорожденных

Взятую у малыша кровь специалист наносит на специальный фильтрованный бланк, где находится 5 ячеек. Высохшие пятна будут рассматриваться в медико-генетической лаборатории, что потребует около 10 суток. Неонатальный скрининг может выявить большое количество заболеваний, но приказом ВОЗ была определена необходимость проводить проверку на следующие патологии:

Муковисцидоз.
Фенилкетонурия.
Гипотиреоз.
Галактоземия.
Адреногенитальный синдром.

Гипотиреоз

Данное заболевание, характеризующееся частичным или абсолютным выпадением функций щитовидной железы, проявляется уже в первые дни жизни новорожденного. В основе патологии лежит недостаток тиреоидных гормонов, обусловленный нарушением их биосинтеза. К причинам относят внутриутробное повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарной системы. При усилении стимуляции работы щитовидки тиреотропным гормоном гипофиза наблюдаются ее гипертрофия (увеличение) и гиперплазия (разрастание тканей). Клиническая картина:

задержка развития нервной системы (приводит к умственной отсталости);
проблемы с ростом и биологическим созреванием ребенка;
функциональные изменения большинства внутренних органов;
трофические нарушения кожи.

Ярко выраженная симптоматика наблюдается у грудничков в возрасте 3-6 месяцев, но у некоторых детей гипотиреоз дает о себе знать позже – при достижении возраста в 2-7 лет. Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести тиреоидной недостаточности, насторожить молодых родителей могут:

большой вес малыша при рождении (4 кг и более);
незрелость при доношенной беременности;
длительные явления желтухи (пожелтение кожных покровов и белков глаз);
холодные кожные покровы;
увеличение родничков;
плохое сращение костей черепа;
метеоризм, запоры;
плохая прибавка веса.

Лечение пожизненное, предполагает обязательное восполнение дефицита гормонов через прием L-тироксина (синтетический аналог). Дозировка препаратов для заместительной терапии подбирается индивидуально. При отсутствии своевременного лечения гипотиреоза в первые полгода жизни младенца прогноз для психофизического развития неблагоприятный: отставание в интеллекте сохранится, не исключена тяжелая форма болезни – кретинизм (необратимое поражение головного мозга).

Муковисцидоз

Большое распространение данное заболевание получило в Европе – в России его диагностируют только у каждого 5000-ого (по иным данным – у каждого 10000-го) новорожденного. Муковисцидоз обуславливается мутацией гена, при которой нарушаются структура и функции белка, названного трансмембранным регулятором муковисцидоза. Итогом такой мутации становится сгущение выделений желез внешней секреции, затруднение их вывода и изменение физико-химических свойств. На основании этого происходят:

изменения в органах дыхания, поджелудочной железе, желудочно-кишечном тракте (еще во внутриутробном периоде);
расширение выводных протоков экзокринных желез, разрастание железистой ткани;
снижение активности ферментов кишечника, поджелудочной железы.

Методика лечения зависит от клинической картины муковисцидоза (преобладает кишечно-легочная), терапия подразумевает пожизненный прием ферментов, симптоматических препаратов, составление диеты. Прогноз неблагоприятный, поскольку согласно статистическим данным в России продолжительность жизни человека с таким диагнозом составляет 28-30 лет, в Европе – 40 лет. Симптоматика муковисцидоза у новорожденных:

закупорка просвета кишечника густыми каловыми массами – меконий (у 20% детей);
вздутие живота;
рвота желчью;
бледность и сухость кожи;
вялость;
заворот кишок, перфорация (сквозное нарушение целостности) стенок;
длительная желтуха;
соленый привкус пота;
плохая прибавка веса;
жирный, зловонный стул.

После ребенок отстает в физическом развитии – имеет худые конечности, деформацию концевых фаланг пальцев («барабанные палочки»). Кожа остается сухой и бледной, с серым оттенком. Детей с муковисцидозом беспокоят одышка, частый кашель с отделением вязкой мокроты, бронхолегочные болезни. Не исключены увеличение печени, тахикардия, синюшность носогубного треугольника.

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства. На фоне неполноценности ферментной системы из-за генетического дефекта фермента, принимающего участие в формировании и выработке стероидных гормонов, происходит неправильное формирование половых органов. Клиническая картина зависит от формы болезни:

Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.

Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Галактоземия

У данной наследственной патологии, связанной с обменными процессами, невысокая частота возникновения, но тяжелые последствия. Болезнь характеризуется нарушением обмена веществ ввиду проблем с преобразованием галактозы (поступает из молочного сахара – лактозы) в глюкозу:

Реакция не завершается на последнем этапе, поскольку произошла мутация структурного гена, отвечающего за выработку фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Не превращенная полностью галактоза накапливается вместе со своей производной в тканях и крови.
Организм подвергается токсическому воздействию избытков галактозы, поражаются центральная нервная система, печень, хрусталик глаза. Одновременно головной мозг не получает нужного количества глюкозы, которая является питательным веществом для него.

Наличие галактоземии у новорожденного будет обнаружено уже в первые дни жизни, поскольку он отказывается от грудного молока, а после каждого приема пищи наблюдается рвота. Клиническая картина дополняется следующими симптомами:

падение массы тела;
желтуха (ввиду токсического поражения печени, при котором увеличивается уровень билирубина);
судороги, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), снижение тонуса мышц;
отставание психического и физического развития.

У некоторых форм течение бессимптомное, но отмечается склонность к болезням печени. На поздних стадиях галактоземии развиваются умственная отсталость, катаракта (помутнение хрусталика, расстройства зрения). Возможно появление непереносимости молока. Заболевание опасно угрозой жизни, поэтому требует раннего начала лечения, подразумевающего:

диету с отказом от молока;
вливания плазмы, дробные гемотрансфузии (переливания крови);
назначение АТФ, кокарбоксилазы, оротатата калия, витаминных комплексов.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:

В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.

Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:

интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
специфический запах мочи и пота;
тремор (дрожь) конечностей;
эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
эхолалия (повторение речи);
судороги;
частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).

Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально. Мягкие формы поддаются воздействию кофактора (небелкового соединения) пораженного фермента, предполагается использование заместительной терапии (в разработке).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

недостаточность биотинидазы;
лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
метилмалоновая ацидемия;
аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Результаты анализов

Итоги генетического исследования становятся известны через 10 дней – это примерный срок, который может сократиться или растянуться до 3 недель. Родителей не всегда уведомляют о результатах: если из указанных 5 патологий ни одной не найдено, врач делает запись в медицинскую карточку новорожденного и на этом скрининг завершается. Если патологии обнаружены, родителям позвонят из поликлиники и попросят прийти на повторную сдачу анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

В этой статье:

С первых мгновений жизни новорожденный сталкивается со множеством медицинских манипуляций. Даже здорового малыша не обходит стороной эта участь - с рождения за ним постоянно наблюдают, измеряют параметры тела, изучают развитие органов и систем. Врачи в 1 месяц жизни ребенка стараются выявить все патологии в детском организме: врожденные пороки развития и начинающиеся болезни. Многие проблемы, диагностированные на начальной стадии, легче поддаются лечению.

Покинув стены роддома, новорожденный попадает под пристальное внимание педиатра и участковой медсестры на дому. Первое обследование ребенка в 1 месяц пройдет в детской поликлинике. Педиатр не только осмотрит маленького пациента, но и расскажет молодым родителям, каких врачей нужно проходить в 1 месяц новорожденным.

Медосмотр новорожденного в первый месяц жизни

Первое посещение новорожденного врачом происходит на следующий день после выписки из роддома. Педиатр придет без специального вызова: о прибытии новорожденного по месту жительства в поликлинику сообщит медицинский персонал роддома. В первый месяц жизни специалист будет приходить к малышу один раз в неделю. Если состояние ребенка будет вызывать какие-то опасения (например, малыш простыл или плохо берет грудь), визиты будут более частыми. Также новорожденного будет навещать участковая медсестра - тоже до 4 раз в течение месяца.

К приходу педиатра нужно подготовиться заранее, записать все вопросы, которые интересуют молодую маму на данный момент, чтобы ничего не забыть. Врачу должно быть удобно осматривать ребенка. Как правило, во время осмотра малыш должен быть полностью раздет, так как специалисту нужно оценить состояние его кожных покровов и слизистых, частоту сердцебиения и дыхания, мышечный тонус и рефлексы.

Во время визита врач консультирует молодую маму по вопросам питания и ухода за грудничком. Позже специалист пригласит родителей с малышом в поликлинику для планового осмотра ребенка в 1 месяц.

Первый осмотр педиатром в поликлинике наиболее интересен для молодых родителей. Во время него врач не только осмотрит малыша, но и проведет контрольное измерение и взвешивание ребенка. Чаще всего на первом месяце жизни малыши набирают 500-700 гр и прибавляют 2-3 см в длину. После осмотра участковая медсестра выписывает направления на консультации узких специалистов, анализы и дополнительные обследования, а также в прививочный кабинет.

Каких врачей нужно проходить?

Список врачей, которых нужно пройти новорожденному в 1 месяц, не мал.

Невропатолог

Основная задача невропатолога - наблюдение за нервно-психическим и умственным развитием ребенка, а также контроль за его двигательной активностью. В 1 месяц у ребенка невролог проверяет присутствие врожденных рефлексов и их постепенное угасание. У малыша может быть обнаружен повышенный или, напротив, пониженный тонус мышц, что станет основанием для назначения детского массажа.

Если возникнут сомнения, врач выпишет направление на проведение УЗИ головного мозга. Пройти обследование нужно немедленно, пока родничок ребенка остается открытым. В дальнейшем врач будет оценивать освоение малышом новых навыков, например: умение улыбаться, переворачиваться, сидеть, подниматься на четвереньки и многое другое.

Окулист

Впервые офтальмолог осмотрит новорожденного еще в роддоме на предмет врожденных патологий глаза. Плановый осмотр ребенка в 1 месяц позволит специалисту осмотреть глазное дно малыша, состояние его слезных желез и оценить склонность к косоглазию и другим нарушениям зрения. Врач проверит, может ли малыш фокусировать свой взгляд на отдельном предмете. В ходе осмотра чаще всего диагностируется век и непроходимость слезных протоков.

Нередко от диагностики офтальмолога зависит диагноз невролога - в последние годы немало детей на первом году жизни имеют определенные проблемы с сосудами головного мозга и глазного дна.

ЛОР

Медосмотр ребенка в 1 месяц обязательно включает посещение отоларинголога. Ребенку в этом возрасте предстоит пройти впервые отоакустическое тестирование. Это совершенно не больно и безопасно для малыша. Специалист с помощью специального прибора проверит слух ребенка, а также произведет осмотр небных миндалин и носовых проходов.

ЛОР-врач во время осмотра может выявить следующие проблемы у малыша :

нарушение слуха, полное отсутствие какой-либо реакции на звуковые раздражители;
серные пробки;
затруднение или отсутствие носового дыхания;
боль в ушах, отит;
инородные тела в ЛОР-органах.

Также специалист может проконсультировать молодую маму о том, почему ее ребенок плохо или отказывается сосать из бутылочки: возможно, это связано с ушной болью. Если все в порядке, то следующий осмотр у ЛОР-врача ждет малыша не скоро - в 12 месяцев.

Хирург

Хирург оценивает рефлекторное развитие ребенка, наличие гипо- или гипертонуса мышц, диагностирует пупочную и паховую грыжи. У младенцев мужского пола тщательно осматриваются наружные половые органы для исключения таких патологических состояний, как крипторхизм, водянка и не опущение яичек в мошонку, гипоспадия.

Также хирург может отметить отклонения в строении организма новорожденного. Чаще всего выявляются такие аномалии, как , лимфангиома, поражение сосудов и внутренних органов. В случае необходимости специалист дает направление на детский массаж или объясняет, как заниматься с ребенком в домашних условиях, на какие группы мышц важно обратить внимание.

Ортопед

Ортопед осматривает ребенка 1 месяца в поликлинике, оценивая развитие его костно-мышечной системы. Врач может обнаружить такие заболевания, как косолапость, врожденный вывих тазобедренного сустава, дисплазия или недоразвитие тазобедренных суставов. Дисплазию нужно выявить как можно раньше, пока малыш не научился вставать на ножки. Для исключения этого диагноза почти всем детям назначается дополнительное УЗИ тазобедренных суставов.

Во время осмотра ортопед будет внимательно осматривать новорожденного, активно сгибая и раздвигая его ножки в стороны и выполняя другие манипуляции. Малышу подобный подход может не понравиться, но это важно, так как врач может обнаружить самые разные патологии развития костно-мышечной системы. Например, кривошею, при которой ребенок может поворачивать головку только в одну сторону. Также специалист даст рекомендации по домашней гимнастике и лечению дисплазии, которые нужно обязательно выполнять.

Прививочный кабинет

Если новорожденному в роддоме сделали все необходимые прививки, то в 1 месяц нужно сделать еще одну - от гепатита. Вакцина вводится в крупную мышцу малыша - ягодицу или голень. Перед посещением прививочного кабинета нужно обязательно показать ребенка участковому врачу. Педиатр оценит готовность организма к прививке, исключит наличие инфекций. Прививку можно проводить только при условии абсолютного здоровья новорожденного.

Дополнительные обследования

Анализы новорожденному в 1 месяц нужно сдавать обязательно. Как правило, это общий анализ крови и мочи. Для проведения анализов для новорожденного в 1 месяц нужно собрать любую порцию мочи, желательно первую утреннюю.

К сожалению, с такими маленькими детьми это не всегда возможно, так как новорожденные мочатся чаще взрослых. Поэтому ничего страшного в том, что порция мочи для сдачи анализов у новорожденных в 1 месяц будет не первой, нет. Самое главное - хорошо подмыть малыша перед сбором мочи. Для удобства можно воспользоваться специальным мочеприемником. Кровь на анализ новорожденного 1 месяца можно также сдавать в любое время, независимо от приема пищи.

В качестве дополнительного обследования новорожденного в 1 месяц врач назначает ЭКГ (электрокардиограмму), целью которой является диагностика заболеваний сердца и сосудов, в частности, исключение порока сердца, кардиопатии и многого другого.

В скрининг ребенка в 1 месяц обязательно входит ультразвуковое исследование головного мозга и тазобедренных суставов.

Назначается всем детям, достигшим 1 месяца, для выявления отклонений в работе нервной системы. Первое ультразвуковое исследование является обязательным, в дальнейшем их может назначать невролог по собственному усмотрению.

УЗИ головного мозга наиболее актуально у , после осложненной беременности и родов, с низкими результатами по , с нервно-психическими и физическими задержками развития, с гипо- или гипертонусом мышечной системы.

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов также обязательно проводится всем новорожденным. Исследование помогает вовремя диагностировать врожденный вывих бедра и дисплазию тазобедренных суставов. Лечение этих патологических состояний эффективно только на первом году жизни, пока малыш еще не начал самостоятельно вставать и ходить.

Безусловно, наблюдение новорожденного на первом месяце жизни и первый его визит в поликлинику к педиатру и узким специалистам является очень важным моментом в жизни малыша и его родителей. Последние могут в очередной раз убедиться, что их ребенок растет и развивается соответственно возрасту.

Если будут выявлены какие-либо отклонения, не нужно паниковать и бить тревогу. Большинство патологических состояний успешно лечатся на первом году жизни, главное, не затягивать с назначенным лечением и выполнять все рекомендации врача.

Полезное видео об осмотре грудничка педиатром

Ваш малыш родился. Чтобы удостовериться, что здоровье ребенка в порядке и нет никаких нарушений в развитии, уже в первые месяцы его жизни врачи проводят целый ряд обследований, в том числе – ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов. Ультразвуковая диагностика позволяет выявить скрытые заболевания у ребенка. Некоторые из них могли возникнуть еще до рождения, другие – в процессе родов. Для детского врача УЗИ всегда предпочтительнее других инструментальных методов исследования (компьютерная томография, ядерно-магнитный резонанс, рентген), потому что этот метод является самым безопасным для ребенка.

Время проведения УЗИ и то, какие органы обследуют в первую очередь, может немного отличаться в зависимости от региона, в котором родился малыш, от технического оснащения родильного дома и поликлиники.

УЗИ головного мозга

На 3-5 день жизни малыша (еще в роддоме) проводят УЗИ головного мозга или нейросонографию. У новорожденного ребенка кости черепа смыкаются неплотно, между ними остаются пространства – роднички, через которые могут проходить ультразвуковые волны. Чаще всего УЗИ головного мозга проводят через большой родничок – его могут легко найти на головке младенца даже родители. В норме полушария мозга и все его структуры должны быть симметричными. Не должно быть посторонних образований или изменений в желудочках головного мозга.

Желудочки – это несколько полостей в головном мозге, которые сообщаются между собой и спинным мозгом. В них содержится спинномозговая жидкость, которая питает мозг и предохраняет от повреждений.

С помощью УЗИ могут быть выявлены такие заболевания мозга, как кисты (полости, заполненные жидкостью), гидроцефалия (водянка мозга), внутричерепные кровоизлияния, ишемические поражения мозга (возникают при недостатке кислорода), врожденные нарушения развития мозга. В зависимости от типа и тяжести обнаруженного заболевания врач спланирует дальнейшее лечение ребенка, решит, требуется ли операция или просто необходимо наблюдение за состоянием малыша.

Врожденные заболевания почек встречаются довольно часто – примерно у 5% новорожденных. Одной из самых распространенных проблем является пиелоэктазия – расширение почечной лоханки. Довольно часто почки приходят в норму без дополнительных вмешательств, но необходимо наблюдение специалиста и повторное УЗИ в последующие месяцы жизни ребенка.

Если при осмотре в роддоме детский врач-неонатолог выявит шумы в сердце малыша, ребенку сделают электрокардиограмму и при необходимости (и возможности) проведут УЗИ сердца. Пока ребенок не родился, его легкие находятся в нерабочем состоянии, и кислород он получает из крови матери, поэтому сердце плода работает не так, как сердце ребенка. В нем есть дополнительное отверстие (овальное окно) и сосуды, которые через несколько дней после рождения ребенка должны зарасти. Иногда этого не происходит.

Часто в течение долгого времени овальное окно остается открытым и это можно обнаружить только на УЗИ. В дальнейшем ребенок должен находиться под наблюдением кардиолога и регулярно проходить повторные исследования, чтобы удостовериться, что его жизни ничто не угрожает.

Если в роддоме был обнаружен более серьезный порок развития сердца, ребенка направят на лечение в специализированный центр. В случаях, когда в роддоме нет возможности выполнить УЗИ мозга и сердца, эти обследования проведут на базе поликлиники.

Когда вы придете на первый прием в поликлинику (обычно это случается в возрасте 1 месяца), лечащий врач должен направить ребенка на УЗИ тазобедренных суставов. Основная цель – выявить дисплазию тазобедренного сустава. Это заболевание развивается, если кости, образующие сустав, не формируются должным образом. В результате возникает подвывих или вывих сустава.

Точные причины развития заболевания до конца не установлены. Дисплазия встречается у 1 – 3% новорожденных. Чаще – у девочек. Первые признаки дисплазии может выявить врач при осмотре. Например, ножки младенца различаются по длине или складки на ножках несимметричны. Позднее выявление заболевания суставов очень затрудняет лечение и уменьшает шансы на его успешное завершение. В этих случаях особую важность приобретает ранняя УЗИ-диагностика.

Лечат дисплазию тазобедренного сустава, в первую очередь, с помощью различных ортопедических приспособлений. Кроме того, проводят лечебную гимнастику, физиотерапию и массаж.

Первый визит малыша в детскую поликлинику обычно приходится на 1 месяц. Четырехнедельный малыш после выписки с мамой из роддома со своим педиатром уже познакомился – доктор посетил маленького пациента на дому. Но в месяц кроху с родителями ждут с ответным визитом на первый скрининг, который включают и УЗИ. Что при смотрят, как проходит обследование и каковы нормы, мы расскажем в этой статье.

Зачем проводят обследование?

Первый скрининг включает в себя осмотр педиатром, неврологом, хирургом и ортопедом. Эти специалисты оценивают, как идет развитие малыша. Кроху обязательно взвешивают, чтобы оценить прибавку в массе. С мамой беседуют о грудном вскармливании и рассказывают ей о предстоящих профилактических прививках. По рекомендации Министерства здравоохранения России в первый скрининг для новорожденных включают и УЗИ.

Ультразвуковое исследование – не прихоть чиновников, не дань моде и не банальная врачебная «перестраховка». Диагностика призвана оценить состояние тазобедренных суставов (врожденного или приобретенного вывиха, подвывиха, дисплазии). Оценивается состояние головного мозга посредством проведения УЗИ головного мозга (нейросонографии). Проводится УЗИ органов брюшной полости (печени, селезенки, почек и мочевого пузыря, желудка, пищевода и части кишечника, а также крупных кровеносных сосудов в брюшной полости).

Вредно ли обследование?

Многие родители пребывают в недоумении, когда получают назначение на УЗИ новорожденного в 1 месяц. Педиатр проблем не видит, другие специалисты – тоже. В этой ситуации некоторые мамы считают правильным отказаться от ультразвукового сканирования с формулировкой, что это вредно для месячного ребенка.

Процедура считается безвредной, поскольку она относится к категории неинвазивных. Слухи о вреде родились на почве недостаточной статистики об отдаленных последствиях УЗИ. Метод используется врачами чуть более 25 лет, этого срока явно недостаточно для накопления большого статистического материала. Но и доказательств вреда ультразвука у медицины нет. Поэтому основания считать исследование вредным также отсутствуют.

Могут ли родители отказаться? Да, это их право. Минздрав лишь рекомендует обследование, никто никого не заставляет и не может принудить к прохождению диагностики. Но прежде чем отказаться, настоятельно советуем ознакомиться с тем, какие патологии могут быть выявлены на первом УЗИ, проводимом грудничкам. К слову, большая часть выявленных нарушений и аномалий хорошо поддается коррекции и лечению при условии, что диагностика была своевременной. А выводы делайте сами.

Как проходит?

УЗ-сканирование – это способ получить информацию о состоянии внутренних органов и систем ребенка неинвазивным способом. Для диагностики используется датчик, который «посылает» ультразвуковой сигнал, и приемник, который принимает отраженный сигнал и формирует изображение на мониторе оборудования.

Нейросонографию проводят через большой родничок на голове малыша. Пока он не закрылся, есть возможность оценить структуры головного мозга. Датчик размещают на родничке и в течение 10 минут описывают полученные данные – размеры цистерны, наличие или отсутствие жидкости, кист, опухолей, признаков ишемии.

Не все эти проблемы на ранних стадиях могут сопровождаться яркими симптомами, и ни мама, ни педиатр могут не догадываться о том, что проблема на самом деле существует.

УЗИ брюшной полости проводят трансабдоминальным датчиком через переднюю брюшную стенку. Малыш лежит на спине на кушетке. Описываются размеры и контуры внутренних органов, оценивается их функциональность. При сканировании почек, мочевого пузыря и мочеточников доктор может попросить положить ребенка на животик или набок. Длится исследование около 10-15 минут.

УЗИ тазобедренного сустава проводится также абдоминальным датчиком в положении лежа на кушетке. Эта составляющая комплексного исследования рекомендуется всем детям без исключения в первый месяц жизни. Доктор оценивает расположение и состояние суставов, исключает возможные вывихи, подвывихи и дисплазию.

В последнее время в ряде регионов Минздравами областей и краев принято решение о добавлении в комплекс УЗИ сердца, сейчас его проводят в большинстве субъектов РФ. В общей сложности комплексное обследование занимает не более получаса. Результаты родители получают сразу. Они оформлены в протокол комплексного ультразвукового исследования.

Подготовка

Большой и серьезной подготовки к первому УЗ-скринингу не требуется. Все, что нужно от родителей малыша – одеть его удобно, чтобы одежда быстро расстегивалась или легко снималась. Важно не забыть взять с собой пустышку или погремушку на случай, если кроха раскапризничается в диагностическом кабинете.

Для большей достоверности при проведении УЗИ брюшной полости лучше всего делать исследование натощак – с момента последнего кормления нужно выждать около 3 часов, если малыш находится на грудном вскармливании, или около 3,5 часов, если его кормят искусственными молочными смесями.

С собой возьмите бутылочку со смесью в термосумке или бутылочку сцеженного молока, ведь сразу после УЗИ малыш настойчиво потребует кушать.

Для диагностики с собой берут чистую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку в кабинете врача, а также сменный подгузник и влажные салфетки (на всякий случай).

Если доктор настоятельно рекомендовал сделать УЗИ почек более детально и расширенно, возьмите бутылочку с водой – малышу примерно за 40 минут до захода в кабинет надо «споить» не менее 50 мл жидкости, чтобы его мочевой пузырь на момент сканирования был адекватно наполнен.

Расшифровка и нормы

Расшифровкой результатов ультразвукового исследования должны заниматься квалифицированные врачи. Все, что требуется от мамы – сообщить доктору точный вес и рост ребенка, чтобы врач сумел подсчитать необходимые для нормы размеры внутренних органов.

У здорового ребенка в норме при прохождении нейросонографии не обнаруживается кист, новообразований, асимметрии и жидкости в головном мозге и его отделах. Борозды и извилины хорошо визуализируются. Во время УЗИ органов брюшной полости каждый из органов описывается отдельно. В норме их контуры ровные, четкие, анатомические структуры не нарушены. Увеличение органов в размере может быть признаком воспалительного процесса, врожденных патологий. При УЗИ тазобедренных суставов отмечают их расположение, симметричность, целостность.

При обнаружении у ребенка какого-либо отклонения никто не будет ставить ему соответствующий диагноз, основываясь только на результата УЗ-сканирования. Этот метод первичный, позволяющий обозначить проблему. Для ее подтверждения или опровержения назначаются дополнительные анализы и исследования.

Особые нормы существуют у маловесных и недоношенных малышей. Их родителям настоятельно не рекомендуется сравнивать результаты УЗИ своего ребенка с результатами доношенных ребят. Многие состояния, например, определенные виды кист в головном мозге или небольшое увеличение селезенки, могут быть вариантом нормы для детей, родившихся преждевременно, тогда как для доношенного ребенка они будут расцениваться как признаки патологии.